期刊简介
本刊为中国解剖学会与广东省解剖学会联合主办，中山医科大学协办的全国性、综合性解剖学学术刊物，全国公开发行。以广大形态学工作者为主要读者对象，报道形态学领域领先的科研成果和教学改革经验。本刊欢迎人类学、人体解剖学、组织胚胎学、神经生物学、影像解剖学、病理解剖学、临床学科以及相关边缘学科的科研论著、综述、讲座、技术方法、教学经验、变异畸形及国内外学术动态等栏目的稿件。
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- 杂志名称：解剖学研究杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省解剖学会 中国解剖学会
- 国际刊号：1671-0770
- 国内刊号：44-1485/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
RYR2基因与心脏性猝死的相关性研究
郝禄贵；沈月华
关键词：心脏性猝死, RyR2, G1886S, 法医遗传学
摘要：目的 探寻RYR2基因的变异位点G1886S,讨论其与心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的关系.方法 提取SCD组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增G1886S基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3 '侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析.结果 在SCD组检测到2个变异位点,后者在SCD组合对照组中基因型分布和等位基因频率存在差异,并具有统计学意义(P＜0.05).结论 RYR2基因变异位点G1886S与中国人SCD的发生的具有相关性.
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