期刊简介
本刊为中国解剖学会与广东省解剖学会联合主办，中山医科大学协办的全国性、综合性解剖学学术刊物，全国公开发行。以广大形态学工作者为主要读者对象，报道形态学领域领先的科研成果和教学改革经验。本刊欢迎人类学、人体解剖学、组织胚胎学、神经生物学、影像解剖学、病理解剖学、临床学科以及相关边缘学科的科研论著、综述、讲座、技术方法、教学经验、变异畸形及国内外学术动态等栏目的稿件。
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- 杂志名称：解剖学研究杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省解剖学会 中国解剖学会
- 国际刊号：1671-0770
- 国内刊号：44-1485/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
北京汉族群体21号染色体上4个STR位点的遗传多态性
朱金玲；陈震斌；刘敬忠；梁燕；闫梅；肖白
关键词：聚合酶链反应, 短串联重复序列, 遗传多态性, 中国汉族群体
摘要：目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性.方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PGR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI-310电泳分型结合测序进行STR分型.结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据.4个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论21号染色体上4个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有较高的个体识别率,在法医学及唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断研究中具有较高的应用价值.
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