期刊简介
本刊为中国解剖学会与广东省解剖学会联合主办，中山医科大学协办的全国性、综合性解剖学学术刊物，全国公开发行。以广大形态学工作者为主要读者对象，报道形态学领域领先的科研成果和教学改革经验。本刊欢迎人类学、人体解剖学、组织胚胎学、神经生物学、影像解剖学、病理解剖学、临床学科以及相关边缘学科的科研论著、综述、讲座、技术方法、教学经验、变异畸形及国内外学术动态等栏目的稿件。
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- 杂志名称：解剖学研究杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省解剖学会 中国解剖学会
- 国际刊号：1671-0770
- 国内刊号：44-1485/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
血友病B基因突变的研究
陈子琏；罗绍凯；李峰；许多荣
关键词：血友病B, 因子Ⅸ基因, 基因突变
摘要：目的为了研究血友病B因子Ⅸ(FⅨ)分子缺陷的发生机制。方法应用多聚酶链反应(PCR)、单链构型多态性(SSCP)和双链DNA直接荧光测序等技术对1例重度血友病B患者FⅨ基因进行研究。结果发现该患者FⅨ基因外显子Ⅷ的363 bp DNA片段上，在第30 790位核苷酸发生碱基替换T(GTT)→A(GTA)，形成编码缬氨酸的同义点突变。此外，还发现在第31 064位的胞苷(C)缺失。该缺失突变，导致阅读框架改变，并导致在第31 083～31 085位提前形成终止密码子TAG。结论由于FⅨ基因外显子Ⅷ编码FⅨ催化结构区域，该基因缺失突变可严重引起催化结构区域的异常，导致FⅨ的分子缺陷和凝血功能障碍，从而导致严重的血友病B。
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